2017年 04月 18日 ( 1 )

先天性ネマリンミオパチーによる呼吸不全

 側弯症による呼吸不全は呼吸器内科でまれに遭遇しますが、先天性ミオパチーについては思考が及んでいなかったため、非常に勉強になった症例報告です。

原田公美ら.
呼吸不全を契機に成人後に診断され,側弯症との鑑別を要した先天性ネマリンミオパチー
日呼吸誌, 6(2): 109-113, 2017


概要:
 ネマリンミオパチーは,筋力低下と筋線維中のネマリン小体を特徴とする先天性筋疾患である.呼吸筋障害の頻度は高いが,成人後に呼吸不全で診断される例はまれである.症例は側弯症を有する38歳の女性でCO2ナルコーシスにて人工呼吸を要した.側弯症による慢性呼吸不全の急性増悪と考えたが高口蓋所見より神経筋疾患を疑い,筋生検でネマリンミオパチーの診断に至った.本症は側弯症を高率に合併し,一方呼吸筋障害は潜在性に進行するため,呼吸不全を呈しても本症の存在が看過されうる.したがって高口蓋などの身体所見を綿密にとることが重要である.


by otowelt | 2017-04-18 00:08 | 呼吸器その他