すごく大事な論文なのだが、訳してもわずかしか意味がわからなかった…。

A Common MUC5B Promoter Polymorphism and Pulmonary Fibrosis
N Engl J Med 2011;364:1503-12


背景：
　肺線維症の病態にはいくつかの変異が関連しているが、これは
　集団的リスクの部分的な説明にすぎない。

方法：
　全ゲノム連鎖解析により、82家族でIPFおよび11p15の3.4Mb領域との連鎖を
　検出した。また、家族性間質性肺炎83人、IPF患者492人、コントロール322人
　において、肺に発現しているゲル形成ムチン遺伝子の変異評価をおこなった。
　さらに、肺組織においてMUC5B発現を評価。

結果：
　MUC5B転写開始部位の3kb上流に位置するSNP：rs35705950の変異型の
　対立遺伝子の頻度は、家族性間質性肺炎において34%、IPFにおいて38%、
　コントロール群において9%であった。
　このSNPにおける変異型の対立遺伝子が、ヘテロないしホモである被験者の
　疾患ORは、家族性間質性肺炎ではそれぞれ6.8（95%CI 3.9～12.0）、
　20.8（95% CI 3.8～113.7）であった。またIPFにおいてはぞれぞれ
　9.0（95% CI 6.2～13.1）、21.8（95% CI 5.1～93.5）であった。
　IPF肺におけるMUC5Bの発現は、コントロール患者の14.1倍高かった
　（P＜0.001）。rs35705950の変異型の対立遺伝子は、コントロール患者の
　肺におけるMUC5B発現のup-regulationに関連。
　（野生型対立遺伝子がホモであるコントロール患者の37.4倍：P＜0.001）
　IPFの病変で、MUC5B蛋白が発現した。結論：
　MUC5Bのプロモーターにみられるポリモルフィズム：多型は、
　家族性間質性肺炎とIPFに関連していた。また、肺における
　MUC5Bの調節機能障害は、肺線維症の発症に関与しているものと考える。