アジア人の非小細胞肺癌におけるBRAF遺伝子変異の頻度は1.3％

　アジア人の肺癌におけるBRAF遺伝子変異の報告です。BRAF V600E変異のある悪性黒色腫に対しては、BRAF阻害薬であるベムラフェニブが有効であるとされていますね。

Kinno T, et al.
Clinicopathological features of nonsmall cell lung carcinomas with BRAF mutations.
Ann Oncol. 2014 Jan;25(1):138-42.

背景：
　近年、チロシンキナーゼ遺伝子のdriver mutationがいくつかの悪性腫瘍で同定されており、肺癌も例外ではない。しかしながらBRAF変異肺癌に関しての情報はまだ少ない。

方法：
　2001人の外科的に切除された非小細胞肺癌の患者について、サンガー法およびディープシークエンシングといった次世代シークエンサーを用いたあと高解像度融解曲線分析（HRMAによってBRAF遺伝子変異を同定した。

結果：
　BRAF変異は2001人中26人（1.3%）で同定された（腺癌：25人、扁平上皮癌：1人）。26人のうち計13の遺伝子変変異が同定され、V600Eは8人（30.8%）、G464Eは6人（23.1%）、K601Eは4人（15.4%）、その他の変異が1例みられた。このうち、G464E、G596R、A598T、G606Rは今まで肺癌で報告されていない変異だった。
　生存期間はBRAF野生型とV600E変異あるいは非V600E変異との間に有意差はみられなかった（それぞれP=0.49、P=0.15）。組織形態学的には巣状明細胞変化がV600Eの75%にみられた。またV600E変異にはEGFRおよびKRAS変異がなく、ALK転座もみられなかった。5人の非V600E BRAF変異例（4人のG469A、1人のG464E/G466R）にはEGFR変異がみられた。

結論：　
　肺癌におけるBRAF遺伝子変異の頻度はアジア人コホートでは低かった。さらに、BRAF遺伝子変異はこの集団において予後予測には有用とは言えない。