イタリア：成人気管支拡張症のCFTR変異の頻度
2026年 02月 14日
本研究は、非嚢胞性線維症の気管支拡張症患者においてCFTR変異が高頻度で存在することを示した重要な知見です。ただ、日本とは異なり、対照群でもそれなりに陽性になる点は注意が必要です。
■イタリア・ミラノの2つの気管支拡張症センターで、成人の臨床的に意義ある気管支拡張症454例を対象に、NGSによるCFTR全遺伝子シークエンス＋大きな欠失/挿入のスクリーニングを実施した。既診断の嚢胞性線維症（CF）、原発性線毛機能不全、CFTR関連疾患は除外し、汗の塩化物（SCC）>60 mmol/LでCFが疑われる例も解析から除外している。対照は同一施設の健常献血者250例で、CFTR変異頻度を直接比較した。
■主要結果として、気管支拡張症群では「少なくとも1つのCFTR変異保有」が39.2%（178/454）に達し、対照の23.6%（59/250）より高かった。特にCF関連変異は気管支拡張症群9.0%（41/454）、対照4.0%（10/250）で、保有のオッズ比は2.83（95%CI 1.39–5.79、p=0.004）であった。その他のCFTR変異もオッズ比1.93（95%CI 1.33–2.81、p<0.001）と有意に高かった。
■臨床的アウトカム（呼吸機能検査、気道微生物学、重症度、呼吸器症状）について、CFTR変異保因者と非保因者の間に有意な関連はなかった。具体的には、１秒量、喀痰産生、慢性呼吸器感染、BSI（重症度指数）、mMRC呼吸困難スケールにおいて有意差はなかった。
■CFTR変異（CF起因性およびその他）を持つ患者は、汗の塩化物イオン濃度が境界域を示す傾向がありましたが、多重検定の調整後は有意差ではなかった。ま
た、塩化物イオン濃度と疾患重症度との間に有意な関連はなかった。
■成人非CF気管支拡張症ではCFTR変異が約４割と高頻度に観察され、CF関連変異も対照より多かった（9% vs 4%）。
by otowelt
| 2026-02-14 00:00
| 呼吸器その他
